今年2月29日是第十七個國際罕見病日。國家兒童醫學中心、北京兒童醫院聯合中國罕見病聯盟舉辦國際罕見病日系列活動，呼吁關注兒童罕見病，促進兒童罕見病早篩、早診、早治。北京兒童醫院與北京微愛公益基金會舉行兒童罕見病救助公益項目簽約儀式，雙方將為罕見病患兒提供更多支持。

根據世界衛生組織定義，罕見病指患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病。由于病種多、人口基數大，很多罕見病在我國患者數量眾多，并不“罕見”。中國罕見病聯盟、全國罕見病診療協作網辦公室等組織編寫的《2022年中國罕見病臨床診療現狀調研報告》顯示，根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。我國預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君說，每個兒童背后都是一個家庭，兒童期的罕見病診治至關重要。

長期以來，罕見病患者面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，在參加調研的2萬余名患者中，平均確診時間為4.26年。

國家兒童醫學中心北京兒童醫院每年接診大量罕見病患兒。為打通兒童疑難罕見病就醫壁壘，提升罕見病診療能力，北京兒童醫院充分發揮國家兒童醫學中心優勢，于2021年2月成立罕見病中心，開設罕見病多學科聯合門診，設立罕見病病房，目前已逐步搭建兒童罕見病診療體系，形成涵蓋篩查、診斷、治療、康復、研究、國際交流、社會關愛等全鏈條的兒童罕見病系統管理模式。同時，依托國家兒童區域醫療中心、兒科醫聯體建設等醫療合作擴大輻射帶動作用，強化罕見病兒童早診早治診療體系在全國的建立。

張國君介紹，近三年來，北京兒童醫院門診罕見病目錄患兒接診量超2.6萬人次，罕見病多學科聯合門診會診疑難罕見病300例。在已搭建的兒童罕見病診療體系下，由北京兒童醫院黨委書記、院長牽頭，科主任等知名專家積極參與，罕見病中心為疑難罕見病患兒提供“組團式”會診、一站式就醫綠色通道、病例持續動態管理等醫療服務，罕見病中心會診患兒八成左右得到確診，平均確診時長由4.26年縮短至1年以內。例如，一名患兒四處求醫5年未確診，在這里不到1小時就獲得明確診斷，使用靶向藥物治療十余天后相關癥狀明顯緩解。

“明確診斷后，罕見病患者的治療在全球范圍內仍是難題，有針對性用藥的比例約占10%。通過我們對患者的綜合管理、對癥治療等，罕見病中心會診患兒大多數病情好轉或保持穩定。”張國君說，“我們深感責任重大，罕見病的診治、科研、新藥研發等工作任道重遠。”

2月29日，在北京兒童醫院門診樓地下一層，國際罕見病日義診活動舉辦。除來自神經內科、內分泌遺傳代謝科、免疫科、血液病科、功能神經外科等十余個臨床科室專家外，參加義診的還有康復科、護理部、醫保辦、醫務社工部等科室人員以及舒緩醫療團隊，共同為罕見病患兒提供全方位、多角度的義診咨詢服務。

未來，北京兒童醫院將進一步整合學科優勢，以精準醫學和轉化醫學理念為指導，以嚴重影響兒童健康的罕見病診療技術與發病機制為主攻方向，不斷提升兒科罕見病診療水平，讓更多罕見病兒童受益。

（人民日報中央廚房·健康37℃工作室  申少鐵）

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責任編輯：張俊 SF065