原標題：優生優育，建議北京婚檢增加地中海貧血基因免費篩查項目

（健康時報記者 陳琳輝）“我現在最擔心的，就是我的愛人也有地中海貧血基因。”家住北京市東城區的林婷（化名）告訴健康時報記者，今年2月她查出地中海貧血，北京協和醫院醫生告訴她，若她的愛人也攜帶地中海貧血基因，則未來他們有可能生出重型地中海貧血患兒。

重型地中海貧血是嚴重的溶血性疾病，患者需要依賴終身規則輸血和祛鐵治療，花費巨大，離開規則輸血和祛鐵治療，難以活到成年。

“若夫婦只有一方是地中海貧血基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50%的概率，因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者；若夫婦二人都是地中海貧血基因攜帶者，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會成為地中海貧血基因攜帶者，而有25%的機會患上重型地中海貧血。”南方醫科大學南方醫院兒科主任醫師吳學東曾在接受健康時報記者采訪時表示，高發地人群首先要了解自己是否為地中海貧血基因攜帶者，如果已經懷孕，則要在懷孕后按時作產前檢查。

“地中海貧血是一種遺傳病，國內發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，北京婚檢暫不提供地中海貧血基因篩查服務，因為北方不是地中海貧血高發區。”北京市西城區婦幼保健院工作人員告訴記者，目前北京市所有婚檢機構暫無法提供地中海貧血基因篩查服務。

林婷表示，在廣西、廣東和福建等省份，地中海貧血基因篩查項目均已納入婚檢，籌婚群體只需要參加當地免費婚檢就能夠篩查。“北京婚檢增加地中海貧血基因篩查項目非常必要，因為北京外來人口比例不低，為優生優育，建議北京在婚檢篩查項目中增加地中海貧血基因篩查。”

2021年5月，北京最新人口普查數據發布：北京常住人口2189.3萬人，其中外來人口占35％，多為年輕人。

“目前，地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法，雖然造血干細胞移植是較為成熟的治療方法，但不是所有的患者都有合適的干細胞供者，預防重型地中海貧血患兒的出生仍然是首要的，因此婚孕前地中海貧血基因篩查和產前診斷非常重要。”廣西醫科大學兒科一病區陳萍教授告訴健康時報記者，在南方地區，地中海貧血是婚檢必須篩查的項目。

“北京協和醫院血液科掛號難，篩查地中海貧血基因自費了1000多元。”林婷表示，雖然家住北京市東城區，但她和她愛人的父母祖籍都在南方，為了防止重型地中海貧血患兒的出生，最近她的愛人也做了篩查，為了優生優育，呼吁北京婚檢機構也增加地中海貧血基因篩查項目。

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