第三方檢測機構為何造假？在基因檢測需求快速增長的背景下，如何規范、科學地展開基因檢測服務？

　　近日，基因檢測上市公司睿昂基因（688217.SH）陷入詐騙風波，公司四名核心高管涉嫌詐騙罪被刑事拘留。

　　公司與阿斯利康在基因檢測方面有深度合作，其檢測試劑盒指導EGFR TKI類靶向藥物治療，這也是阿斯利康明星腫瘤藥“泰瑞沙”的適應癥靶點。

　　睿昂基因是獨立醫學檢驗實驗室（ICL），在科創板上市，該公司過去一年股價跌去超過50%。睿昂基因由上海瑞金醫院血液研究所前助理研究員熊慧創立，熊慧畢業于上海交通大學醫學院，復旦大學微生物學博士，專業技術背景獲得業內認可。

　　近日，睿昂基因公告顯示，熊慧及3名副總被刑拘。有媒體稱此案與公司涉嫌篡改腫瘤患者基因檢測結果騙取醫?；鹗录嚓P，主要涉及阿斯利康肺癌靶向藥物“泰瑞沙”。這一藥物上市之初價格高達5.1萬元一盒，2018年10月納入醫保后降至1.53萬元，醫保報銷后患者自付部分僅5000多元。

　　公開信息顯示，阿斯利康明星產品泰瑞沙于此前牽涉騙保案，多名醫藥代表曾因篡改患者基因檢測報告，以使該藥品符合醫保報銷條件而被判詐騙罪。而睿昂基因是阿斯利康EGFR-T790M液體活檢的主要服務提供商。

　　為何基因檢測機構要篡改腫瘤患者基因檢測結果？據悉，根據此前的醫保報銷規則，只有EGFR T790M檢測陽性的患者才能報銷泰瑞沙用藥費用。但有相關數據顯示，19del和L858R突變的患者也能在臨床中受益，但這部分患者因當時適應癥未被納入泰瑞沙的醫保報銷，而需要支付高昂的藥費。直至2021年3月，泰瑞沙適應癥才擴展覆蓋19del和L858R突變。

　　對此，有專業人士向第一財經記者分析稱，其中涉及兩個問題：一是藥物的超適應癥應用；二是騙取醫保基金。

　　“一個肺癌有150多種基因突變，但藥品的適應癥往往很窄，不會覆蓋到所有的適應癥。在這種情況下，臨床上超適應癥用藥在國內和國外都比較常見，有一些超適應癥用藥有臨床數據的支撐，但適應癥尚未注冊?！币晃粯I內人士對第一財經記者說道。

　　但他表示，騙保與超適應癥用藥應該區別看待?！俺m應癥用藥是從患者的角度出發，有些患者有可能從超適應癥用藥中獲益，經患者同意可以采取用藥，但篡改數據、騙保就涉及違法行為了。”上述人士稱。

　　患者等不起，能用藥嗎

　　一位知名腫瘤專家對第一財經記者表示：“在適應癥沒有獲批的情況下，如果有臨床循證醫學的支持，超適應癥的用藥也是被接受的，但是需要報批，而且不考慮一線、二線用藥?！?/p>

　　他同時指出，如果涉及醫保報銷的超適應癥用藥也同樣需要報備，國家衛健委、醫保局和國家藥監局專門就此發過文。

　　也有專家向第一財經記者指出，從2018年泰瑞沙被納入醫保，到2021年，納入另外兩個突變的適應癥，當中隔了三年，很多腫瘤患者等不起那么長時間。

　　“在這中間，是不是能夠尋求一種更快速的流程，讓患者能夠得到及時的治療，即便是不使用醫保。”某大型三甲醫院檢驗科人士王輝向第一財經記者表示。

　　王輝還稱，如果患者沒有正當的用藥渠道，但需求又是迫切的，那么就有可能尋求“旁門左道”。“腫瘤患者是很絕望的，哪怕有一線希望，他們都寧可’死馬當活馬醫’?！彼硎尽?/p>

　　近年來，在醫保政策改革下，越來越多的腫瘤藥能夠惠及患者，也催生了配套基因檢測服務的需求。業內人士告訴第一財經記者，基因檢測作為腫瘤藥用藥指導不可或缺的環節，一種方式是由醫院內部出具報告，另一種是送到外部檢測。

　　外院檢測的“灰色地帶”

　　“大型醫院的檢測不太可能會造假，院外的檢測機構雖然也有認證資質，但這次事件暴露了這些檢測機構的漏洞，它們作為第三方機構的行為，如何去監管，尤其是在基因檢測需求日益增長的背景下?！笨鐕t學檢測機構資深人士方柯對第一財經記者表示。

　　王輝對第一財經記者說道，他所在的醫院腫瘤靶向藥的一部分檢測是院內進行的，從技術方面來說都能開展，但也有一些是送到外部檢測的。他沒有說明具體原因。

　　方柯告訴第一財經記者，據他了解，外包檢測服務還存在一些“灰色地帶”?！盎驒z測的價格往往比較高，不排除有些第三方機構與特定的醫生會有綁定，醫生就推薦患者去自己熟悉的機構進行檢測?！?/p>

　　“很多醫院近年來都在鼓勵在院內進行檢測，但事實上，由于種種因素，繞開醫院提供檢測報告的情況還是比較普遍?！狈娇抡f道，“ICL都是有資質的，但醫院如何去把控質量，這個問題還有待解決?！?/p>

　　一位民營醫院管理人士告訴第一財經記者，隨著越來越多的腫瘤靶向藥物和基因治療藥物問世，相應的基因檢測流程也走到了改革的“十字路口”。

　　“醫院與ICL的合作并不是新事物，這種模式已經長期存在，但現在的新問題是，伴隨著基因檢測技術的發展，以及基因組學和蛋白組學知識的大爆炸，醫生的認知也有局限性，越來越多地需要依賴外部的技術，通過與外部機構合作對患者進行治療。”他對第一財經記者說道。

　　上述人士認為，在這個過程中，監管的復雜性，醫療責任的認定等諸多方面都面臨新的挑戰，需要不斷地在監管與創新之間尋找平衡，這是一個永恒的話題，一些國外的先進經驗也值得借鑒。

　　LDT發展緣何滯后

　　多年來，為了推動腫瘤藥等產品在臨床上的加速應用，我國也參考了國外發展較為成熟的實驗室自建檢測（LDT）的模式，鼓勵醫院與第三方檢測機構合作開發檢測試劑，滿足更多臨床上的需求。

　　LDT是指尚未獲得產品注冊，僅在實驗室內部研發、驗證和使用的體外診斷項目，其不得作為檢測試劑出售給任何其它醫學檢驗部門、醫院及個人。

　　“LDT對于腫瘤藥在臨床上的應用意義重大，它可以理解為醫院的自制試劑，用于檢測。有些藥物在臨床的應用只能通過LDT的方式，例如它可以針對腫瘤的一些新突變?！狈娇聦Φ谝回斀浻浾弑硎?。他進一步稱，在國外，LDT的監管相對較松，一些地方的州政府就可以批準試劑，而無需通過FDA的審批。

　　第一財經記者了解到，目前國內LDT主要開放給大型公立醫院進行試點的，鼓勵醫院與廠商聯合開發，以推動新的檢驗技術以更快的速度、更低的成本進入臨床應用。

　　在上海，LDT的試點醫院包括瑞金、中山和兒童醫學中心。中山醫院相關人士告訴第一財經記者，只要是創新臨床有應用需求的，目前就可以展開LDT。

　　然而，LDT在國內的發展一直難以取得較大的突破。對此，王輝向第一財經記者表示，LDT監管流程復雜，試劑審批仍然參照成熟藥品的監管方式，阻礙了該行業的發展。

　　王輝表示：“現在藥監部門對LDT的要求仍然是要按照流程報注冊證，這與該制度通過快速、低成本的方式進入臨床應用的初衷相違背了，難以發揮出LDT的效應?！?/p>

　　在王輝看來，醫學科學的健康發展離不開對創新模式的探索，“任何技術有獲益，就要要承擔風險，而風險平攤才能讓風險降到最低，讓獲益最大化?！?/p>

　　他認為，LDT的試點應科學地開展。醫生、醫院檢驗科、患者需要各自承擔風險，檢驗科要對檢測技術承擔風險，醫生要對檢測結果有科學的理解和判斷，從患者來說，要承擔自身的風險。

　　（應采訪對象要求，文中王輝、方柯為化名）

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責任編輯：趙思遠