來源： 知社學術圈 

　　一項新的研究表明，從父母那里得來的基因信息可能會影響到你大便的頻率。對這些關鍵的“大便基因”進行研究，可有助于人們更深入地了解一些成因復雜的胃腸道疾病，比如腸易激綜合征 （IBS）。該研究近日發表在期刊《細胞基因組學》上。

　　研究人員所分析的樣本資料來自于英國生物銀行（UK Biobank）以及荷蘭、美國、比利時和瑞典等國家的四個較小數據庫。這些樣本資料包含上述數據庫提供的167875份個人的基因序列和健康數據信息。

　　據稱，一些樣本患者患有IBS，具有一些明顯的腸道癥狀，如反復發作的腹痛、腹脹、脹氣和腸道功能紊亂，與之伴隨的還有便秘、腹瀉，甚而兩者兼而有。研究人員對他們的 DNA 進行分析，并向他們提出了一個關鍵問題：“每天大便的平均次數是多少？”

　　根據報告數據，大多數參與者報告的排便頻率為每天大便一到三次；少部分人則一天大便四到六次；而一些人的每天大便次數更是達到了20 次。大便頻率在一定范圍內波動是正常的，但每天20次大便無疑是一個極端的數據。

　　通過分析被試的大便頻率數據與基因信息，研究團隊發現人的大便頻率表現出“適度但可檢測的遺傳性”，這意味著大便頻率至少部分地受到遺傳信息影響。研究人員同時確定了可能與大便頻率有關的14段基因片段。那些大便頻率較低的被試在這14個區域內表現出相似的遺傳變異模式，而那些大便頻率更高的被試在這些基因區域也具有相似的基因組成。

　　那么基因是如何具體影響排便頻率的呢？為了回答這一問題，研究人員更仔細地研究了14段遺傳信息中出現的特定基因，并探索它們與排便頻率和IBS等腸道疾病的關系。

　　本次研究的通訊作者、意大利Libera Universita‘ del Mediterraneo的遺傳學教授Mauro D’Amato表示，關涉到的14段遺傳信息中的每個區域都包含幾個基因，一些具有已知功能的基因對研究產生了重要意義。例如，一個基因參與編碼腦源性神經營養因子 （BDNF），BDNF是神經營養因子家族中的重要成員，是人體內含量最多的神經營養因子。

　　BDNF在神經元的維持和存活，保持突觸完整性和突觸可塑性中起重要作用。它可促進神經系統的發育，維持神經系統的功能。有證據表明，增加腸道中BDNF的水平可以提高腸道的蠕動能力，影響消化物通過胃腸道的速度。過去的研究已經在探索BDNF治療慢性便秘的可能性。D‘Amato表示，BDNF基因的出現證明了本研究方向的潛力。雖然目前尚不清楚各種BDNF基因究竟如何影響排便頻率，但它為團隊未來的研究提供了一個良好的起點。

　　研究人員還進一步從基因分析預測了被試罹患IBS的可能性。研究人員計算了每個被試的“多基因風險評分”，多基因風險評分是一個用來評估個體患某種疾病風險的方法，它是通過全基因組關聯分析 （GWAS）統計數據的基因型效應值來計算的。根據基因信息，該風險評分表明每個被試有高排便頻率的可能性。經分析發現，1%的被試得分最高，而這部分人患IBS的風險是其他被試的五倍，患導致腹瀉增加的IBS亞型（IBS-D）的風險尤其的高。

　　研究人員的分析中還發現了一些其他的有趣基因，包括一些編碼神經遞質、激素和分子的基因，這些分子往往也有助于控制參與腸道蠕動的神經細胞，從而推動糞便排出腸道。值得注意的是，與BDNF類似，這些分子中的多數也同時在大腦中發揮作用。

　　這一發現與D‘Amato的一項早期研究有一致之處，該研究提示，IBS的遺傳風險因素可能與焦慮、抑郁的遺傳風險因素存在重疊部分。其基因數據分析也與IBS患者的臨床觀察結果一致，即這些患者在出現IBS癥狀之前通常會經歷焦慮水平升高。這也就表明，IBS同時關涉到大腦和腸道。

　　展望未來，D‘Amato和同事們計劃更詳細地研究鑒定每段 DNA，確定哪些基因對大便頻率和 IBS 癥狀最重要。此外，他們還希望解決當前研究的一些局限性。比如，他們沒有任何關于參與者飲食的數據，而這顯然會影響他們的大便頻率和潛在的 IBS 癥狀；對被試的大便頻率統計方式也存在局限性，因為被試是被問及每天的大便次數，而非每周或每月。問題的提出方式本身就會影響到數據的形成。

　　而且從平均大便頻率也很難充分地反映腸道的整體活動情況。比如一些IBS 患者的排便習慣會在沒有明顯原因的情況下從腹瀉轉變為便秘，對大便頻率的平均測量就不太可能捕捉到這一點。對此，D‘Amato表示，盡管存在局限性，但目前的研究可以幫助科學家揭示IBS的分子基礎，并可能為這種疾病提出新的治療思路。

　　論文鏈接：

　　https：//www.livescience.com/genetics-of-bowel-movement-frequency-poop-and-ibs