4月6日，據人民網-重慶頻道報道，重慶醫科大學附屬第一醫院介紹，醫院心肌淀粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人，經診斷為野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM），這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。
資料顯示，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病俗稱“淀粉人”，是由于轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積于心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。
心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現的臨床綜合征，心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。
遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發病于75歲以上男性。
醫院教授介紹，目前，全國診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。
明確診斷后，醫生立即給患者張大爺開出全球唯一治療ATTR-CM的藥物氯苯唑酸，該藥于2020年在國內獲批上市，不過價格昂貴，在2021年被納入醫保，使患者能夠承擔得起，經過治療，目前張大爺病情趨于穩定。
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責任編輯：落木
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