鹽湖城， 1月17日 /新華美通/ -- 公益慈善組織 PC Project 今天宣布，使用基于短干擾 RNA (siRNA) 的治療劑治療先天性厚甲癥 (PC) 的 1b 期臨床試驗于今天開始。先天性厚甲癥是由解碼那些為皮膚細胞提供結構完整性的角蛋白的基因突變導致的顯性遺傳疾病。

　　猶他大學 (University of Utah) 皮膚學者 Sancy Leachman 博士正在使用一種新開發的名為 “TD101” 的 siRNA 領導開展這項研究。這種由 TransDerm（加州圣克魯斯）和 International PC Consortium (IPCC) 共同合作開發的新藥已經被美國食品及藥物管理局 (US FDA) 依照《罕用藥法案》(Orphan Drug Act) 批準為用于治療罕見疾病的指定藥品。IPCC 是一支由醫生和科學專業人士組成的團隊，他們于2004年達成一致來共同開發用于治療這種罕見的皮膚病的治療劑。

　　負責 IPCC 的 Leachman 博士表示：“我們的 siRNA 配方旨在抑制變異角蛋白的產生，這樣，正常基因便能正常活動。”基于這種強大的新技術的療法目前剛剛進入臨床階段。近期的 siRNA 臨床試驗包括對老年黃斑變性 (AMD) 與呼吸道合胞病毒 (RSV) 的治療。TD101 標志著首次將 siRNA 技術用于治療皮膚疾病，同時也是針對突變基因的首個 siRNA。

　　蘇格蘭鄧迪大學 (University of Dundee， Scotland) 的 Irwin McLean 教授指出：“我們非常高興能夠貢獻我們的綿薄之力來通過我們1995年對缺陷基因隱含先天性厚甲癥的發現開發治療方法。盡管導致皮膚病的基因突變中的一些已經被發現，但是截至目前，我們仍缺乏基于我們以及其他人的基因發現的有效療法。”

　　TransDerm 首席執行官 Roger Kaspar 博士表示：“我們感到很榮幸能夠加入到一支由銳意進取的醫生、科學專業人士、顧問、擁護者以及患者組成的團隊中來，為著同一個目標而努力奮斗。我們希望這種新藥物能夠為為數不多的特定基因突變型先天性厚甲癥患者提供幫助，同時也希望能夠將我們所學到的知識用于治療更多患其他無法治療的顯性遺傳病患者。”

　　PC Project 是一個致力于為先天性厚甲癥患者提供幫助的 501(c)(3) 公益慈善組織。Schwartz 女士說：“該項目是非專業公益慈善組織、業界以及學術界并肩作戰的一次偉大合作。”為該項目做出貢獻的包括：猶他大學 (Sancy Leachman)、鄧迪大學（W.H. Irwin McLean 和 Frances Smith）、斯坦福大學 (Stanford University) (Christopher Contag)、耶魯大學 (Yale University) (Leonard Milstone)、貝勒醫學院 (Baylor College of Medicine)（Dennis Roop，現在在科羅拉多大學 (University of Colorado)）、薩斯卡徹溫大學 (University of Saskatchewan) (Peter Hull)、BIOPOLIS/新加坡 (E. Birgitte Lane) 以及愛荷華大學 (University of Iowa) (Rolland Poust)。業界合作伙伴包括：TransDerm（Roger Kaspar 和 Robyn Hickerson）、Thermo Fisher Scientific/Dharmacon (Devin Leake)、Elixin Pharma (Susan Srivatsa)、Preclinsight (Doug Kornbrust)、Visionary Therapeutics Corporation (Steve Hutcherson)、Arena Pharmaceuticals (Ajit Simh)、Agilent Technologies 的核酸解決方案部門 (Nucleic Acid Solutions Division) (James Powell)、Accugent (Ming Fai Chan) 以及 GeneDx (Sherri Bale)。

　　消息來源Pachyonychia Project