你為什么是你，1000美元破譯你的遺傳密碼

　　Edda/文

　　參差多態(tài)乃是幸福的本源，被王小波反復(fù)引用的這句羅素名言，今日微生物學(xué)界最前沿的基因研究成果可以為其作注。從公眾領(lǐng)域到私人領(lǐng)域，參差多態(tài)起源于人類神秘的基因圖譜。

　　2007年夏天，全球生物學(xué)界最熱的話題莫過(guò)于“DNA之父”James Watson的基因組圖譜被測(cè)出——這是人類獲得的第一份個(gè)人基因組圖譜。而到了冬季，事情又有了令人興奮的進(jìn)展。

　　2007年10月，全球4家生產(chǎn)DNA測(cè)序機(jī)器公司之一的美國(guó)ABI(Applied Biosystem)使用SOLiD系統(tǒng)最新測(cè)序技術(shù)的機(jī)器運(yùn)向全球各個(gè)客戶,中科院華大基因研究中心就是其中一個(gè)。

　　“有了這套系統(tǒng)，以前科學(xué)家用十多年的時(shí)間才能測(cè)出的個(gè)人基因組序列，用兩天時(shí)間足夠了。在可以預(yù)見的將來(lái)，個(gè)人花費(fèi)1000美元就可以測(cè)序獲得屬于他自己的基因組圖譜。”香港大學(xué)基因中心王勇博士在描述這臺(tái)機(jī)器的功能時(shí)對(duì)理財(cái)周報(bào)記者說(shuō)。香港和內(nèi)地的基因研究中心都在計(jì)劃引進(jìn)ABI這部?jī)r(jià)值600萬(wàn)美元的最新測(cè)序儀器。

　　目前，4家公司在角逐一份由X Prize基金會(huì)設(shè)立的1000萬(wàn)美元獎(jiǎng)金，目標(biāo)是達(dá)到只需花1萬(wàn)美元就可以獲得個(gè)人基因組圖譜的遠(yuǎn)景。為Watson測(cè)序的454生命科學(xué)公司宣稱花費(fèi)了200到300萬(wàn)美元，耗時(shí)1個(gè)月。而后來(lái)居上的ABI公司宣稱其SOLiD系統(tǒng)只需要2天時(shí)間和30萬(wàn)美元。預(yù)計(jì)在未來(lái)10年內(nèi)，費(fèi)用可以減少到1000美元。

　　這一切曾經(jīng)神秘莫測(cè)、遙不可及。

　　為什么基因組序列值得投入那么多的人力物力和時(shí)間？這得從細(xì)胞講起。我們的身體有100萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞，細(xì)胞核里有染色體，人類的染色體有23對(duì)，一方面來(lái)自父親，一方面來(lái)自母親。染色體包含了蛋白質(zhì)和DNA(即脫氧核糖核酸)。DNA中有磷酸，糖和堿基，堿基有A、G、C、T、四種，就像四個(gè)“字母”，這四個(gè)“字母”的排列不同，就組成了一本“遺傳密碼書”。也就是說(shuō)，遺傳密碼是由存在于DNA中的這四個(gè)字母排列而成。而蛋白質(zhì)是由20種氨基酸構(gòu)成的，也像是20個(gè)字母構(gòu)成的一部書。

　　基因通常指DNA序列里用于表達(dá)蛋白質(zhì)的部分。DNA的排列是一大串，可能有幾千萬(wàn)個(gè)字母那么多。它是一段一段的，有的可以編碼蛋白質(zhì)，有的不能。基因就是DNA上面有生物功能的一些片斷。我們每個(gè)人約有3萬(wàn)到4萬(wàn)個(gè)基因，大約有30億個(gè)A、G、C、T的組合。人和人之間基因組圖譜基本是一樣的，只有千分之一的不同，但是這千分之一就決定了人和人的不同。

　　DNA序列的不同，除了決定人種、性別、性格，還對(duì)疾病控制有巨大的影響。這就是為什么美國(guó)生物學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)得主Du1becco在1986年3月7日出版的《Science》雜志上發(fā)表題為《腫瘤研究的一個(gè)轉(zhuǎn)折點(diǎn)：人類基因組的全序列分析》的短文，提出包括癌癥在內(nèi)的人類疾病的發(fā)生都與基因直接或間接有關(guān)，呼吁科學(xué)家們聯(lián)合起來(lái)，從整體上研究人類的基因組，分析人類基因組的序列。

　　Du1becco充滿激情地說(shuō)，“這一計(jì)劃可以與征服宇宙的計(jì)劃相媲美，而我們也應(yīng)該以征服宇宙的氣魄來(lái)投入這項(xiàng)工作。”這項(xiàng)倡議很快得到了響應(yīng)。1990年10月1日，經(jīng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)，美國(guó)HGP(Human Genome Project,人類基因組計(jì)劃)正式啟動(dòng)，總體計(jì)劃在15年內(nèi)投入至少30億美元進(jìn)行人類全基因組的分析。

　　歷史證明，這項(xiàng)偉大的計(jì)劃獲得了卓越的成果。2003年，項(xiàng)目宣告完成，人類基因組草圖殺青，比預(yù)計(jì)時(shí)間提前兩年。

　　但草圖描繪的僅僅是地球上60億人中的一份基因組圖譜。要知道，每個(gè)人與他人區(qū)別開來(lái)的那千分之一，才具有關(guān)鍵意義，所以基因測(cè)序的個(gè)人化和商業(yè)化，是未來(lái)無(wú)可避免的趨勢(shì)。于是就出現(xiàn)了報(bào)道開頭描述的，在商業(yè)化環(huán)境中，企業(yè)競(jìng)相研發(fā)在盡可能短的時(shí)間內(nèi)、花費(fèi)近可能少的金錢幫助個(gè)人獲得基因組圖譜。

　　歷史的進(jìn)程是否如DNA螺旋結(jié)構(gòu)般有趣？1940年代，當(dāng)羅素發(fā)表其關(guān)于幸福本源的名言時(shí)，一位名叫許丁戈?duì)柕奈锢韺W(xué)家提出了關(guān)于遺傳密碼的理論。在不久之后的1953年，DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)才被科學(xué)家發(fā)現(xiàn)。而到了1999年，科學(xué)家首次完成人類第22號(hào)染色體的基因測(cè)序，為破解人類基因圖譜這本天書翻開第一頁(yè)，這時(shí)候，王小波已經(jīng)去世兩年。

　　2007年11月，第一個(gè)完整的中國(guó)人基因組圖譜(又稱“炎黃一號(hào)”)宣告殺青。不久的將來(lái)，你也可以得到一張光碟，上面刻著關(guān)于你一生中疾病、智力、冒險(xiǎn)精神、信仰和性格的密碼。

　　資料庫(kù)

　　基因破譯年表

　　1999年12月1日，科學(xué)家首次完成人類第22號(hào)染色體的基因測(cè)序。

　　2000年5月8日，人類第21號(hào)染色體完成測(cè)序，并發(fā)現(xiàn)先天愚型、老年性癡呆、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因均分布在這一染色體上。

　　2001年12月20日，人類第20號(hào)染色體宣告“破譯”，為糖尿病、肥胖癥、小兒濕疹等疾病的治療找到了新方法。

　　2003年1月1日，人類第14號(hào)染色體宣告完成測(cè)序。

　　2003年6月19日，科學(xué)家完成了對(duì)人類Y染色體的基因測(cè)序。這一成果增進(jìn)了人們對(duì)男性不育癥的了解。

　　2003年7月10日，第7號(hào)染色體基因測(cè)序完成。這將有助于研究孤獨(dú)癥、耳聾、白血病等多種癌癥。

　　2004年4月1日，英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家分別破譯了人類第13和第19號(hào)染色體的遺傳密碼。

　　2004年10月23日，英國(guó)科學(xué)家經(jīng)過(guò)8年努力，破譯了人類第6號(hào)染色體的遺傳密碼。這一染色體上的基因在器官移植配型方面具有重要意義。

　　2004年12月22日，科學(xué)家完成人類第16號(hào)染色體的基因測(cè)序工作。

　　2006年5月18日，人類23對(duì)染色體中的最后一個(gè)——1號(hào)染色體宣告被破解，包括癌癥、帕金森氏癥、老年癡呆癥、孤獨(dú)癥和智障等超過(guò)350種疾病與之相關(guān)。