見習記者 申劍麗

　　如果有一種技術，可以讓你提前預知你未來將要得什么病，以便讓你能夠防范于未然，那么你愿意出多少錢來買？

　　這并不是天方夜譚，而是深圳北山工業區里的一群科學家在不久的將來可能會做的一筆買賣。

　　10月10日，在這個工業區里的深圳華大基因研究院宣布，他們和生物信息系統國家工程研究中心、中國科學院北京基因組研究所的科學家一起，歷時半年完成了全球第一個中國人的基因組測序，繪制了第一張黃種人基因圖譜。

　　這意味著人類向著破譯自己的生命密碼又走近了一步。為了募集捐款以支持這項研究，華大的科學家們答應，只要捐款者拿出999.9萬元，將可以收到一份個人的基因組序列圖譜和詳細的分析報告。

　　而當將來檢測成本下降到幾萬到十幾萬時，個人基因圖譜的繪制就可以走向普羅大眾，也許十年之后，你只要花8000來塊錢，每個人就可以得到自己的基因圖譜；從而發現自己未來可能發生的病變，及早采取針對性的治療，以延長自己的壽命。

　　“生命天書”

　　首張中國人的基因圖譜被特別命名為“炎黃一號”，說是圖譜，其實更像是個巨型的“字母”系統。

　　人體細胞中雙螺旋形狀的DNA，包括了幾乎所有的遺傳信息。基因就是DNA上有遺傳效應的片段。所有這些基因，就構成了人體的基因組，它包含了一個人的所有遺傳信息。

　　“一個人的基因組圖譜，如果都寫到電話簿上，一本本摞起來，有384米的深圳地王大廈那么高”。10月27日，深圳華大基因研究院新聞發言人葉葭形容說。

　　“炎黃一號”這張圖譜，就是由一個成年中國男性體內的30億個堿基在染色體中的排列順序。

　　一張基因圖譜的誕生經歷了若干過程。首先需要取得血樣，提取DNA，并進行前期處理；此后拿到測序儀上測序，進行初步數據處理，得到DNA序列短串；最后由專人對這些短串進行比對，拼接，若干短串組合在一起，才破譯出這天書般的碩大基因圖譜。

　　“每個步驟都能拆成20幾個小步驟，為了確保每個環節的精細和準確，步驟與步驟之間都有專人進行檢驗，”炎黃項目負責人之一、華大基因研究院副院長李松崗介紹說，“我們的檢驗結果都有記錄，這些記錄比最后的基因圖譜還要多好幾倍。”

　　在華大研究院公布第一張個人基因圖譜之前，世界上只公布過兩個人的全部基因圖譜，而且都是白種人——今年6月，美國諾貝爾獎得主詹姆斯·沃森公布了自己的基因圖譜；9月，美國科學家克雷格·文特爾也公布了個人基因圖譜。

　　“‘炎黃一號’是世界上超過20億人口的黃種人的第一份基因組圖譜。”深圳華大基因研究院副院長王俊博士說。

　　個性化治療

　　人體基因組圖譜是對神秘的生命玄機的暗示。通過對每一個基因的測定，將不僅能發現有缺陷的基因，而且還能逐漸進行基因診斷、修復、治療和預防，提前預測和預防可能發生的病變，或者通過基因藥物，來治療許多疾病，包括癌癥、心臟病這些目前技術條件下還難以解釋和防治的重大疾病。

　　人類的基因圖譜大部分是相同的，但存在著極微小部分的個體差異，這就決定了為什么有些藥對有些人很有用，而對另一些人藥效為零；為什么有的人吸幾年煙就可能得肺病，而有的“老煙槍”卻相當長壽。通過基因診斷，傳統的醫療模式將進步到個性醫療，就是說針對各人遺傳基因的差異，定制不同的藥物和醫療方案。

　　關于這一點，李松崗描繪了這樣一幅圖景：未來人們在體檢時，將由搭載基因芯片的專門機器來對受檢者進行取血，經芯片掃描讀取后，不一會，體檢結果便可以立即顯示在計算機屏幕上。

　　如果檢測機器足夠靈敏，還可以在很短時間內確定這些突變基因的位置。有研究預測，這將使10年后對糖尿病的確診率達到50%以上。

　　如果技術再進一步成熟，那么借助一小滴測試液，醫生們便能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到何種細菌、

　　商業化科幻

　　與人類健康密切相關的“炎黃一號”一經問世，便受到市場的關注。在10月中旬深圳高交會的展示臺上，眾多企業和投資者向葉葭和他的同事們頻頻發問。在“炎黃一號”消息正式發布之日，華大與大百匯公司簽定了產業化合作協議

　　市場興趣的上升，來源于近年來基因圖譜繪制成本的大幅降低。

　　葉葭介紹說，炎黃項目第一個個體基因圖譜繪制的成本價大約是200萬美元。課題組從國外購買了6臺美國制造的DNA自動測序儀，每臺造價在幾十萬美元。從開始準備到完成第一個黃種人的基因組測序，只用了半年多。

　　而在1990年代末時，測繪一個人的完整圖譜大致需要一年多時間，成本價高達30億美元。

　　“成本下降，主要和測序儀內基因芯片性能提高有關，”葉葭說，“現在可以測量得更快更準，新一代測序儀的性能比過去提高了10-100倍，美國科學家正在進一步改進，希望使基因芯片解讀人類基因的速度提高1000倍。”

　　“再過十幾年左右，當成本再降低幾十倍甚至十幾倍，做一個人的全面基因檢測和圖譜繪制只需要幾萬元到十幾萬元時，就和現在的CT、同位素掃描一樣簡單時，普通人就可以接受了。”李松崗說。

　　但他認為，炎黃項目的成果要在普通人身上廣泛應用，還需要一個漸進的過程。“現在我們能夠掌握的只是一些單基因或少數基因共同決定的病，而一些復雜的諸如糖尿病、高血壓等，我們還不掌握。”目前國外已經能通過基因測序技術檢測出1000多種病，而國內經過

　　而且，得到一張個人基因圖譜只是第一步，要讀懂這張圖，還有更長的路要走。即便你現在花錢買來一份自己的個人基因圖譜，拿給專業研究者看，他們也只能看懂一部分，能夠看懂的醫生在全世界更是屈指可數。

　　所以，眼下，基因圖譜繪制的商業化交易，只是作為炎黃項目籌集研究經費的一種方案推出。

　　據介紹，繪制一份基因圖譜大概需要500萬元左右的資金，華大基因研究院計劃成立一個專項基金會來籌集科研資金。

　　籌資方案中寫道：“繪制個人基因圖捐贈費為999.9萬元人民幣，其中試劑成本占35%，計算成本占15%，人工成本占10%，捐助中國基因健康事業占40%。”也就是說，999.9萬元中的60%被用來測繪出資者的基因圖譜。

　　據王俊博士稱，包括萬科董事長王石在內的一批企業家已經有捐贈意向。

　　多方籌資下，研究正在提速。下一步課題組正著手進行其他99個人的基因組圖譜繪制。

　　“得到這100個人的基因圖譜后，我們會初步選擇高血壓、高血糖、血脂異常、骨質疏松4種高發多基因復雜疾病，通過疾病和正常個體的比較，識別出疾病表型強關聯性遺傳多態性位點組合，以用于對這些疾病的預測。”王俊說。