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新華美通圣迭戈7月12日電 SEQUENOM, Inc.(納斯達(dá)克交易代碼：SQNM)宣布，通過一項(xiàng)由香港中文大學(xué) (The Chinese University of Hong Kong) 和波士頓大學(xué) (Boston University) 領(lǐng)導(dǎo)的國際聯(lián)盟之間的合作，一種判定在母系血漿中的循環(huán)胎兒核酸的基因突變的新型方法已經(jīng)被開發(fā)出來，這一方法已經(jīng)發(fā)表于美國國家科學(xué)院院刊 Proceedings of the National Academy of Sciences 之網(wǎng)絡(luò)先行版的一篇文章中。由香港中文大學(xué) F.R.C.P.A 的醫(yī)學(xué)博士 Rossa W.K. Chiu 以及波士頓大學(xué)的博士 Chunming Ding 領(lǐng)導(dǎo)的研究者使用 Ma
ssARRAY 技術(shù)以檢測7到21周懷孕期中風(fēng)險(xiǎn)懷孕的4種最常見的東南亞乙型地中海型貧血突變的遺傳性，并分析基于與乙型球蛋白 (beta-globin) 位點(diǎn) HBB 相關(guān)的基因變異的胎兒單倍體 (haplotypes)。
SEQUENOM 首席科學(xué)家 Charles R. Cantor 博士表示：“利用 MassARRAY 系統(tǒng)出眾的靈敏性和特異性，我們已經(jīng)能夠以對(duì)胎兒無任何危害的非侵入性程序分離某些胎兒點(diǎn)突變 (point mutation) 和單倍體。SEQUENOM 所具有的 DNA(脫氧核糖核酸)分析能力使我們能夠分析循環(huán)胎兒 DNA(脫氧核糖核酸)，而在過去，要使用其他技術(shù)大范圍地實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)則很困難，這是由于那些技術(shù)依賴于循環(huán) DNA 碎片濃度并缺乏靈敏性。然而，MassARRAY 系統(tǒng)能夠檢測并分析少量 DNA，甚至在背景充斥著大量母系 DNA 的情況下也能做到這點(diǎn)。這項(xiàng)新方法與我們其他各領(lǐng)域的方法相結(jié)合，顯示出其在質(zhì)譜分析中的一般性以及在眾多研究和診斷領(lǐng)域的應(yīng)用性。”
香港中文大學(xué) Y.M. Dennis Lo博士(他于1997年發(fā)現(xiàn)母系血漿中存在胎兒 DNA 并領(lǐng)導(dǎo)該國際聯(lián)盟)表示：“此發(fā)展極其令人高興，并解決了非侵入性產(chǎn)前診斷領(lǐng)域中期待已久的需求。 除了乙型地中海型貧血之外，該平臺(tái)還能方便地應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中許多其他的重大疾病中，例如囊腫性纖維化。我們還預(yù)期該方法在腫瘤領(lǐng)域的重大應(yīng)用，它可以使和腫瘤有關(guān)的基因突變能夠在患者的血漿中檢測出來。”
這個(gè)方法以 SEQUENOM 的 MassARRAY 技術(shù)以及名為 single allele base extension reaction (SABER) 的新協(xié)議為基礎(chǔ)，在該協(xié)議中，首要拓展限制于胎兒特有的等位基因中。該方法排除了和當(dāng)前侵入性產(chǎn)前測試程序有關(guān)的胎兒死亡的重大風(fēng)險(xiǎn)，如羊水診斷和絨毛膜采樣。僅在美國，每年就有約200,000項(xiàng)侵入性產(chǎn)前測試程序，相關(guān)的成本近2億美元。MassARRAY 支持平臺(tái)的方法可能應(yīng)用于其他需要分析基因追蹤的領(lǐng)域，如早期癌癥檢測。
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